Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất ở người. Tỉ lệ bệnh xảy ra khoảng 1/3.500 trẻ trai sinh sống. Bệnh DMD có các đặc trưng sau:
• Có tính di truyền.
• Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ gây nên, không rối loạn thần kinh và cảm giác.
• Diễn tiến nặng dần, thoái hóa cơ không ngừng và không hồi phục.
• Các triệu chứng khu trú chủ yếu ở cơ vân, đôi khi cơ trơn và cơ tim cũng có thể bị.
Bệnh nhân DMD thường bị nhược cơ xuất hiện sớm từ 2 – 3 tuổi, tiến triển nhanh, khởi đầu từ những thay đổi vi mô ở các cơ, cơ không cân xứng ở hai bên, sức cơ yếu dần, cuối cùng là liệt mềm và xơ hóa của cơ, mất khả năng đi lại và chết ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.
Bệnh do đột biến gen dystrophin gây ra, viết tắt là gen DMD. Đây là gen lớn nhất ở người dài 2.400 kb nằm trên nhiễm sắc thể X ở vị trí Xp21.2, gồm 79 exon mã hóa 14 kb mRNA.
Bệnh có đặc điểm di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Cá thể nữ 46,XX mang gen bệnh là người có một NST X mang gen đột biến. Người nữ mang gen thường không biểu hiện bệnh nhưng lại có 50% khả năng truyền gen đột biến này cho con trai hoặc cho con gái. Một số trường hợp hiếm có thể gặp bé gái có biểu hiện bệnh do bé gái đó chỉ có một NST X (hội chứng Turner – 45,X), hay do hiện tượng bất hoạt của NST X bình thường còn lại của cặp XX.
Ở cá thể nam 46,XY chỉ có một NST X. Nếu NST X mang gen đột biến thì cá thể nam sẽ có biểu hiện bệnh ở các mức độ như trên. Hầu hết các trường hợp con trai bị bệnh là do thừa hưởng NST X mang gen đột biến từ mẹ.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy, viết tắt DMD) là một bệnh gây nên do đột biến gen Dystrophin - một gen lặn nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X (Xq21) gây thiếu hụt protein Dystrophin nằm ở bề mặt màng tế bào cơ vân, đưa đến thoái hóa cơ và teo cơ.
DMD là một trong 9 loại bệnh loạn dưỡng cơ. Bệnh xuất hiện sớm, diễn biến từ từ, thường qua 3 giai đoạn: Bệnh xuất hiện sớm, diễn biến từ từ, thường qua ba giai đoạn:
Giai đoạn 1: Bệnh xuất hiện tự nhiên, từ 2-3 tuổi, có bệnh nhân từ 4-5 tuổi với các triệu chứng giảm vận động, chậm biết đi, đi hay mỏi, dễ ngã, cầm nắm đồ vật hay bị rơi… chưa có teo cơ.Giai đoạn này khó chẩn đóan trừ khi có tiền sử gia đình có cậu hoặc anh trai
Giai đoạn 2: Bệnh biểu hiện với đầy đủ các triệu chứng sau:
– Triệu chứng giảm vận động rõ: đi lại khó khăn, đứng lên ngồi xuống khó khăn, đang nằm ngồi dậy khó khăn ( dấu hiệu Gower+)
– Teo cơ nhiều nơi, đối xứng: cơ vai, cơ Delta, cơ cánh tay cơ ngực, thắt lưng, mông, đùi….
– Giả phì đại cơ ở bắp chân gặp ở 100% bệnh nhân, cẳng tay ít gặp hơn.
Cuối giai đoạn 2 thường có hiện tượng co gân gót, hoặc các gân khác làm bệnh nhân thay đổi dáng đứng, dáng đi, ngực ưỡn ra trước, mông cong ra sau, khi đứng chân thường phải nhóm gót
Giai đoạn 3: Đây là giai đoạn cuối của bệnh
– Mất hẳn khả năng vận động, ngồi một chỗ
– Teo cơ toàn thân, teo cả cơ mặt làm mặt trẻ biến dạng. Hai bắp chân cũng teo nhỏ. Bệnh nhân chỉ còn lại da bọc xương
– Tổn thương chức năng hô hấp, tổn thương cơ tim
Bị các bệnh nhiễm trùng, bệnh nhân tử vong do suy hô hấp, suy tim, nhiễm trùng
Thời gian tiến triển của bệnh dài ngắn tùy từng bệnh nhân, phụ thuộc vào đột biến của gen nhiều hay ít exon. Giai đoạn 2 của bệnh chẩn đóan bằng các dấu hiệu lâm sàng.
Xét nghiệm
-Creatin kynase (CK) huyết thanh tăng cao vọt từ 20 đến hàng 100 lần ( CK bình thường của trẻ em =18+16 IU/I CK của phụ nữ: 26.9+ 9.8 UI/l )
– Điện cơ đồ:Có tổn thương nguồn gốc sợi cơ
– Sinh thiết cơ:Tế bào cơ thoái hóa, teo nhỏ, tổ chức liên kết quanh sợi cơ tăng sinh
– Miễn dịch huỳnh quang: Không phát hiện được protein Dystrophin ở bề mạt màng tế bào cơ.
– Di truyền phân tử: Sử dụng phương pháp PCR multiplex phát hiện các đột biến khuyết đoạn gen ở 79 exon.
Chẩn đóan phân biệt
Với các bệnh cơ do các nguyên nhân khác: Thoái hóa cơ tủy, nhược cơ, bệnh cơ do các nguyên nhân thần kinh…
Điều trị
Bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Phương pháp điều trị chính là kết hợp nội khoa và phục hồi chức năng đặc biệt là điều trị bằng biện pháp đông y tại Đại Gia Đình DAIBIO làm chậm tiến triển của bệnh Duchenne.
Tây Y Nội Khoa
– Prednisolon liều thấp kéo dài. Có hai cách cho:
+ 5mg 1-2viên/ngày liên tục 2-3 tháng
+ 5mg/kg/tuần. Chia uống trong 2 ngày, nghỉ 5 ngày, trong 2-3 tháng
-ATP 25-30 mg, 1-2 viên 1 ngày
– Các acid amin cần thiết : moriamin, viên đạm…
– Vitamin E 400 1 viên/ngày 10 trong 1 tháng
– Các vitamin A, C,B khi cần thiết.
Chỉnh sửa Hệ Thống Gene
Các nhà khoa học đã sử dụng thành công phương pháp chỉnh sửa hệ gien CRISPR/Cas9 để sửa chữa một khiếm khuyết di truyền gây ra chứng loạn dưỡng cơ của Duchenne ở những con chó. Trước đây, công trình nghiên cứu tương tự chỉ được thực hiện ở chuột thí nghiệm và tế bào nuôi cấy trong phòng thí nghiệm.
Sau khi chỉnh sửa được khiếm khuyết di truyền ở chuột thí nghiệm và tế bào nuôi cấy trong phòng thí nghiệm, nay các nhà khoa học đã thành công ở 2 con chó.
Được biết, chứng teo cơ hay còn gọi là loạn dưỡng cơ Duchenne là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng gây ra sự suy yếu dần dần của các cơ. Thông thường, các bé trai hay bị bệnh và chết sớm vì bệnh này trước tuổi 20. Người ta ước tính rằng khoảng 300.000 người trên thế giới bị rối loạn di truyền này.
Lý do phát bệnh có thể là bất kỳ số đột biến nào trong gien dystrophin - một protein cấu trúc cần thiết để duy trì chức năng và hình dạng của các cơ. Thông thường, các đột biến nằm ở trong một đoạn của gien, điều này cho phép các phương pháp chỉnh sửa bộ gien hiện đại thực hiện những thay đổi cần thiết.
Trong công trình nghiên cứu mới, các nhà khoa học đã tiêm một lượng virus khác nhau cho 2 con chó 2 tháng tuổi bị mắc căn bệnh này. Đó là các virus cung cấp các chất cần thiết để chỉnh sửa hệ gien vào tế bào. Sau 8 tuần, các bác sĩ đo lượng dystrophin ở chó thì thấy dystrophin tăng lên trong từng nhóm cơ, nhưng hiệu quả thì khác nhau. Đặc biệt, tim của một con chó được tiêm liều cao virus đã khôi phục được 92% lượng protein cần thiết, nhưng trong lưỡi, nồng độ protein chỉ bằng 5% mức chuẩn.
Trong các nghiên cứu trước đây, các nhà khoa học đã chứng minh được rằng việc phục hồi ít nhất 15% lượng dystrophin cần thiết sẽ loại bỏ được các triệu chứng nguy hiểm nhất của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Trong công trình nghiên cứu mới, tất cả các cơ được nghiên cứu, ngoại trừ lưỡi, lượng dystrophin đã tăng ít nhất đến mức loại trừ được các triệu chứng nguy hiểm.
Phục hồi chức năng
– Tập vận động, xoa bóp các nhóm cơ để chống thoái hóa, hạn chế co gân. Hướng dẫn cho gia đình để họ tự làm cho trẻ thường xuyên ở nhà.
– Tắm nước ấm, ngâm 15-20 phút
– Chạy điện
Chú ý đối với bệnh này phải điều trị kiên trì, liên tục trong nhiều năm mới thấy hiệu quả.
.jpg)
Phòng bệnh
Đối với bệnh này phòng bệnh là rất quan trọng. Làm thế nào hạn chế sinh ra những đứa con bị bệnh Duchenne
– Tiến hành xét nghiệm CK cho tất cả các thành viên trong gia đình.
+ Cho em trai để phát hiện bệnh sớm khi chưa có biểu hiện lâm sàng.
+ Cho mẹ, chị em gái của bệnh nhân, của mẹ bệnh nhân để xem ai là người lành mang gen bệnh.
– Tư vấn di truyền
– Chẩn đóan trước sinh. Nếu thai con trai mang gen bệnh thì thông báo cho gia đình biết để họ lựa chọn phương pháp phá thai.
Theo Đại Gia Đình DAIBIO nhận định Phương pháp phòng ngừa tích cực là chẩn đoán thai trước sinh cho các cặp vợ chồng đã có con mắc bệnh hoặc có người thân trong gia đình bị mắc bệnh. Phương pháp này đã được thực hiện rộng rãi và thành công tại nhiều nước trên thế giới nhờ vào các kỹ thuật sinh học phân tử.
Đối tượng cần xét nghiệm gen DMD để tìm đột biến gây bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là:
• Người nghi ngờ bị bệnh Duchenne
• Các cặp vợ chồng đã có con bị bệnh
• Các gia đình có người thân bị bệnh
DMD trong phạm trù chứng nuy của Đông y, từ đó suy ra nguyên nhân, chẩn đoán, phép chữa, phương chữa. đủ. Thận tàng tinh, là gốc của tiên thiên, thận tinh không đầy đủ phải chữa bổ thận.
Theo Tạp Chí Science – Hoa Kỳ
Bệnh Viện Nhi Trung Ương
Đại Gia Đình DAIBIO